Συνιδρυτής του Google φέρει γονίδιο ένοχο για τη Ν. Πάρκινσον


Ο Sergey Brin, ένας από τους συνιδρυτές του Google, ανακοίνωσε ότι φέρει μία μετάλλαξη ενός γονιδίου που αυξάνει την πιθανότητα να εκδηλώσει τη Νόσο Πάρκινσον.
Ο κος Brin, που έκανε την ανακοίνωση σε ένα blog, λέει ότι δεν πάσχει από τη νόσο και ότι δεν είναι ξεκάθαρες οι ακριβείς επιπτώσεις των αποτελεσμάτων αυτών. Σύμφωνα με τον Mr. Brin οι σύγχρονες μελέτες δείχνουν ότι η πιθανότητα να εκδηλώσει τη Ν. Πάρκινσον σε όλη του τη ζωή είναι ενδεχομένως 20 έως 80 τοις εκατό.
Ο κος Brin, του οποίου η προσωπική περιουσία εκτιμήθηκε προσφάτως από την Forbes στα 15.9 δισεκατομμύρια δολάρια, που τον κατατάσσει στην 13η θέση στη λίστα με τους πλουσιότερους Αμερικανούς, είπε ότι μπορεί να παραχωρήσει περισσότερα χρήματα για την έρευνα γύρω από τη νόσο. Μέσω ενός αντιπροσώπου του Google ο κος Brin αρνήθηκε ότι έδωσε συνέντευξη για το άρθρο αυτό.
Ο κος Brin έμαθε ότι φέρει την μετάλλαξη για το γονίδιο LRRK2, που είναι γνωστή ως G2019S. Η μητέρα του Eugenia Brin, φέρει επίσης τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη και πάσχει από την Ν. Πάρκινσον.
Οι ειδικοί ανέφεραν ότι όσοι φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη έχουν αρκετές πιθανότητες να μην εκδηλώσουν τη νόσο.
«Πολλοί άνθρωποι με τη μετάλλαξη αυτή δεν εκδηλώνουν ποτέ τη νόσο» σύμφωνα με την Dr. Susan B. Bressman, διευθύντρια του νευρολογικού τμήματος στο Beth Israel Medical Center στη Νέα Υόρκη. «Είναι πιθανότερο να ζητήσουν μία φυσιολογική ζωή και όχι μία ζωή με τη Ν. Πάρκινσον».
Ο Dr. Bressman, ειδικός στις κινητικές διαταραχές και τη γενετική, τους ανέφερε ότι περίπου το 30% των ανθρώπων που φέρουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη εκδηλώνουν τη νόσο.
Ο κος Brin ανέφερε ότι ανακάλυψε τη γονιδιακή μετάλλαξη, χρησιμοποιώντας την 23andMe, μία υπηρεσία βιοτεχνολογίας της οποίας συνιδρυτής ήταν η σύζυγός του, Anne Wojcicki. Η εταιρεία μπορεί να χαρτογραφήσει το γενετικό υλικό του ασθενούς και να τους βοηθήσει να βρουν πληροφορίες σχετικά με τους προγόνους τους και σχετικά με τον κίνδυνο να εκδηλώσουν συγκεκριμένες παθήσεις. Η εταιρεία Google, της οποίας πρόεδρος τεχνολογίας είναι ο κος Brin, επένδυσε $3.9 εκατομμύρια στην υπηρεσία 23andMe τον Μάιο του 2007.
Η Νόσος Πάρκινσον είναι συνήθως μία διαταραχή όψιμης έναρξης, στην οποία οι ασθενείς συχνά εκδηλώνουν συμπτώματα στην 5η και 6η δεκαετία της ζωής τους. Ο κος Brin είναι 35 ετών. Η συμπτωματολογία που περιλαμβάνει τρόμο, δυσκαμψία, βραδυκινησία και δυσχέρεια στον λόγο, μπορεί να αντιμετωπιστεί συνήθως με φάρμακα και χειρουργική επέμβαση. Παρόλο που πολλοί ασθενείς συνεχίζουν να έχουν υψηλό επίπεδο λειτουργικότητας επί πολλά χρόνια, η νόσος δεν είναι ιάσιμη και εμφανίζει ποικιλομορφία. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται όλο και περισσότερο με την πάροδο του χρόνου. «Όλα αυτά με φέρνουν σε μία μάλλον μοναδική θέση” έγραψε ο κος Brin στο blog post του. “Γνωρίζω νωρίς στην ζωή μου ότι έχω σημαντική προδιάθεση να εκδηλώσω μία συγκεκριμένη νόσο. Έχω τώρα την ευκαιρία να προσαρμόσω τη ζωή μου ώστε να μειώσω τις πιθανότητες να νοσήσω (π.χ. υπάρχουν στοιχεία ότι η άσκηση μπορεί να δρα προστατευτικά έναντι της Ν. Πάρκινσον). Έχω επίσης την ευκαιρία να δράσω και να υποστηρίξω την έρευνα πάνω στη συγκεκριμένη νόσο προτού την εκδηλώσω».
Ο κος Brin και η οικογένειά του έχουν ήδη ιδρύσει την Πανεπιστημιακή Έδρα Eugenia Brin για τη Ν. Πάρκινσον και τις Διαταραχές Κίνησης (Eugenia Brin Professorship in Parkinson’s Disease and Movement Disorders) στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Maryland, όπου παρακολουθείται η μητέρα του.
Πηγή : Miguel Helft, The New York Times
.
Αύριο 11/4 είναι η Παγκόσμια Ημέρα της Νόσου Πάρκινσον και το σύμβολο αυτής της ασθένειας είναι η Κόκκινη Τουλίπα που βλέπετε στη φωτογραφία.
.
Advertisements

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Google+

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google+. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Σύνδεση με %s

Αρέσει σε %d bloggers: